채혈한 혈액 속 세포유리DNA를 인공지능으로 분석해 대장암 가능성을 가려내는 연구에서 90%가 넘는 민감도가 확인됐다. 내시경이나 분변검사를 곧바로 대체하는 검사는 아니지만, 검진 접근성을 높일 수 있는 선별 도구의 가능성을 보여준 결과다.
환자와 대조군 1677명 분석
서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 GC지놈과 함께 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 총 1677명의 검사 결과를 분석했다.
연구팀은 혈액에서 세포유리DNA를 추출한 뒤 차세대염기서열분석으로 DNA 절편의 길이와 말단 구조, 유전체 분포를 살폈다. 이렇게 얻은 정보를 인공지능 딥러닝 모델에 적용해 암 존재 가능성을 구분했다.
대장암 민감도 90.4%, 특이도 94.7%
분석 결과 대장암 환자를 찾아내는 민감도는 90.4%로 나타났다. 암이 없는 정상인을 정상으로 판별하는 특이도는 94.7%였다.
병기별 민감도는 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100%였다. 내시경 치료가 가능한 초기 대장암은 90%, 암으로 진행할 위험이 있는 진행성 대장용종은 58.3%의 민감도로 검출됐다.
검진 부담 낮출 보조 수단 기대
현재 국가 대장암 검진은 분변잠혈검사를 먼저 시행하고 양성일 때 대장내시경을 권고하는 방식이다. 대변 채취와 장 정결 과정에 대한 부담 때문에 대장암 검진 수검률은 44.4%로 주요 암종 가운데 낮은 수준이다.
혈액검사 방식이 충분한 추가 검증을 거치면 검진을 미루던 사람의 참여를 높이는 보조 수단이 될 수 있다. 특히 초기암과 진행성 용종을 더 편리하게 선별할 가능성이 이번 연구에서 확인됐다.
연구 결과와 실제 진료 적용은 구분해야
이번 결과만으로 기존 국가검진이나 대장내시경을 중단할 수 있는 것은 아니다. 혈액검사에서 이상 신호가 나오더라도 병변의 위치와 상태를 확인하고 확진하려면 의료진 판단과 추가 검사가 필요하다.
연구 결과는 미국임상소화기학회가 발행하는 국제학술지 미국소화기학회지에 게재됐다. 향후 더 다양한 집단에서 성능과 안전성, 비용효과를 검증하는 과정이 실제 검진 도입 여부를 가를 전망이다.